Los músculos esqueléticos o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo, pueden verse afectados por un amplio número de enfermedades a las que llamamos miopatías. Dentro de estas se encuentran las distrofias musculares.
Hace un tiempo te hablamos de los tipos de enfermedades neuromusculares entre las que se encuentran los diversos tipos de distrofia muscular, con diferentes síntomas clínicos y causas responsables. Todas ellas comparten en común algunos signos que llamamos “distróficos” en la biopsia de músculo, todas son de origen hereditario y llevan al deterioro de los músculos esqueléticos con la consiguiente disminución de la fuerza muscular.
¿Qué es la Distrofia Facioescapulohumeral?
La Distrofia Facioescapulohumeral es una de las distrofias más frecuentes, con una incidencia de 1 caso cada 20.000 habitantes. La FSHD es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, hombros y brazos. Así mismo, otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales.
Estas manifestaciones, en algunos casos, limitan la vida diaria de las personas, pudiendo llegar a una grave incapacidad y dependencia. Sin embargo, en un gran número de personas, su afectación es leve y pueden ser autónomos e independientes durante prácticamente toda su vida.
La afección y los síntomas estarían relacionados con el tamaño de la mutación o alteración genética responsable.
Las FSHD es de origen hereditario, existiendo una posibilidad de transmisión de padres a hijos del 50% por embarazo, independientemente del sexo. Si bien son raros, pueden existir casos aislados (20-30%), sin antecedentes familiares, vinculados a mutaciones nuevas.
¿Cómo se manifiesta la Distrofia Facioescapulohumeral?
La edad de comienzo es variable, pero en general se diagnostica en la adolescencia y afecta a ambos sexos. Los síntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, silbar, soplar, elevar los brazos, omóplatos prominentes y dificultad para levantar las puntas de los pies. La debilidad es característicamente asimétrica y aproximadamente el 15% de los pacientes pueden no presentar debilidad facial. Frecuentemente se asocia a dolor en cintura lumbar, piernas y a hiperlordosis (qué es el aumento de la curvatura de la columna lumbar).
En general, no generan compromiso cardiológico: solo entre el 5 a 10% de los casos pueden tener defectos en la conducción cardíaca. Los problemas respiratorios tampoco son frecuentes y solo se pueden ver en pacientes muy afectados. A su vez, pueden presentarse algunos problemas no vinculados con los músculos como disminución de la audición, telangiectasia retiniana, epilepsia y dificultades de aprendizaje.
Generalmente la progresión de la enfermedad es muy lenta y la expectativa de vida a menudo es normal.
¿Cuál es el tratamiento de la FSHD?
Hasta la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, lo que no quiere decir que no exista un tratamiento. El manejo debe ser multidisciplinario, contando con un kinesiólogo, un neurólogo, un nutricionista, un neuroortopedista, un terapista ocupacional, un psicólogo, un neumonólogo, etc. para atender las diferentes necesidades del paciente.
Es fundamental el control de la hiperlordosis, mediante espinogramas, para evaluar la necesidad de un corset. Muchos pacientes se pueden beneficiar con el uso de valvas para evitar la caída del pie al caminar y con esto mejorar la marcha y evitar caídas.
Para el dolor muscular u óseo existen drogas que pueden ser utilizadas para su alivio. La rehabilitación kinésica es fundamental para el mantenimiento muscular y para evitar las posturas inadecuadas. Al mismo tiempo, es fundamental el control del peso mediante dietas balanceadas. Existen algunos trabajos que han mostrado mejoría en la función muscular y en el volumen con el uso de Albuterol.
A futuro, se requiere un mejor entendimiento de los mecanismos moleculares (gen/genes) involucrados en la FSHD para el desarrollo de terapéuticas específicas. En los últimos años se ha avanzado muchísimo en el conocimiento de estos mecanismos, por lo que es de esperar que en un tiempo no lejano sea posible la implementación de tratamientos específicos que logren modificar el curso de esta enfermedad.
Esta información no reemplaza la consulta médica.
Fuente: Revista Seguir Andando N° 12