Las enfermedades neuromusculares son muchas y variadas, producen debilidad y atrofia muscular. Afectan a los niños y también a los adultos. Muchas de ellas son hereditarias.
Dentro de la distrofia muscular se encuadra un numeroso grupo de enfermedades neuromusculares de origen genético caracterizadas por debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, que son los que controlan el movimiento del cuerpo. Estas afecciones son la consecuencia de la afectación de las fibras (o células) musculares mientras que la neurona que las inerva no se altera.
En algunas formas de distrofia muscular puede estar involucrado el corazón, que es también un músculo. Según el tipo pueden aparecer a cualquier edad: algunas formas se manifiestan en la infancia o la adolescencia mientras que otras pueden presentarse en la vida adulta.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son de origen genético, es decir, son causadas por una alteración en los genes. Los genes dirigen la producción de proteínas que componen las células (en este caso, musculares) y son necesarias para funciones indispensables de su vida.
En las distrofias musculares una anormalidad en una proteína puede provenir de un gen defectuoso. Esta anormalidad proteica causa que los músculos se debiliten y atrofien. Imposibilitadas de funcionar correctamente por la anormalidad proteica, las células musculares mueren y son reemplazadas por grasa y tejido conectivo.
A su vez, existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad de que se trate: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo, etc. Es importante entender que muchas formas de distrofia muscular también pueden ser el resultado de una mutación nueva o espontánea. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo, es decir que también puede no haberse manifestado previamente en la familia.
Formas frecuentes de distrofia muscular
Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos. Simplificando, las podemos dividir en siete tipos principales:
1- Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Es una enfermedad muscular que produce pérdida progresiva de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afecta exclusivamente a los niños varones (herencia ligada al cromosoma X). De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.
La proteína distrofina está ausente de las células musculares y esto se debe a una mutación en el gen que la codifica. Si bien aún no podemos hablar de curación, existe un tratamiento que mejora significativamente su evolución,con lo cual el pronóstico cambia sustancialmente cuando se la trata en forma adecuada.
2. Distrofia muscular de Becker (DMB)
Es similar a la de Duchenne, pero comienza más tardíamente, es menos severa y el período de vida puede ser normal. El gen defectuoso es el mismo.
3. Distrofia fascioescapulohumeral (FSH)
Comienza en los músculos del rostro (fascio), hombros (escápulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Puede ser muy leve o más severa y los síntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos y omóplatos prominentes. También se afectan los músculos de la parte inferior de las piernas, lo cual se manifiesta como una dificultad para levantar las puntas de los pies.
Puede aparecer en la niñez o la adolescencia. Generalmente la progresión es muy lenta y el período de vida a menudo es normal. Generalmente, es de herencia dominante y son raros los casos aislados.
4. Distrofia de cinturas
En realidad son varias formas de distrofia muscular causadas por alteraciones o mutaciones en distintos genes. Son similares entre sí. Comienzan en los músculos de los hombros y parte superior de las piernas, mientras que los músculos faciales no están afectados. Los síntomas pueden comenzar en la adolescencia o la juventud con debilidad en los brazos, dificultad para levantarse del suelo o de lugares bajos o subir escaleras.
La progresión es lenta y la severidad variable. Afecta a ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niñez como en la vida adulta. En este grupo de distrofias musculares se ha experimentado un extraordinario avance en el reconocimiento de los genes causantes lo que ha permitido individualizar distintos tipos. Existen casos familiares y esporádicos.
5. Distrofia miotónica
Los músculos más afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las piernas.También se afectan los músculos faciales, lo que determina una expresión característica. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana, aunque existen formas que se manifiestan desde el nacimiento.
Existe debilidad (facial, en manos y pies, lo que ocasiona tropiezos y caídas frecuentes) y miotonía o rigidez (en manos y pies, especialmente luego de la exposición al frío). Otros trastornos asociados son las cataratas oculares, trastornos en la conducción cardíaca y algunas alteraciones hormonales. En los hombres es frecuente la caída del cabello.
Afecta a ambos sexos y, al ser de herencia dominante, puede aparecer en todas las generaciones. El gen responsable ha sido localizado en el cromosoma 19 y es actualmente el objeto de extensa investigación.
6. Distrofia oculofaríngea
Generalmente aparece en la adultez y afecta los músculos de los ojos y garganta, lo cual produce caída de los párpados y dificultad en el acto de tragar. Su progresión es muy lenta y, al ser dominante, se manifiesta en todas las generaciones. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14. Con frecuencia se la confunde con la miastenia gravis.
7. Distrofia congénita
Con este término se designa a un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar debilidad muscular desde el nacimiento.También en esta área existen muy importantes avances en la investigación de los diferentes subtipos y de sus genes causantes. Algunas asocian compromiso de los ojos, retraso mental y epilepsia. La evolución es muy variable dependiendo del tipo y caso en particular.
El diagnóstico de la distrofia muscular
Los médicos neurólogos llevan a cabo, en primer lugar, la evaluación clínica del paciente y de su familia. Se obtiene una historia clínica y un examen neurológico cuidadoso que incluye los músculos y un examen de su fuerza.
Casi siempre hay que recurrir a una serie de exámenes complementarios como análisis de sangre para enzimas musculares, electromiograma (estudio de función eléctrica muscular), toma de tejido muscular (biopsia) y estudios de ADN.
Esta información no reemplaza la consulta médica. Ante una quemadura solar o insolación, recomendamos asistir al médico especialista.
Fuente: Revista Seguir Andando y Fundación Favaloro.