Dentro de las enfermedades poco frecuentes encontramos la DMD que provoca un paulatino debilitamiento de los músculos. Afecta principalmente a niños varones. No existe cura por el momento pero es fundamental un tratamiento continuo y un diagnóstico temprano para ganar calidad de vida y retrasar la evolución de la enfermedad.
Estos son algunos de sus síntomas:
Es una enfermedad determinada genéticamente y en el 70% de los casos, es la madre portadora quien transmite la mutación al hijo varón.
Es importante la confirmación genética porque la mujer portadora también tiene mayor riesgo de desarrollar disfunción en el músculo cardíaco y esquelético. Cada 3 años aproximadamente deben hacerse controles cardíacos de seguimiento las mujeres portadoras.
Con una pequeña muestra de sangre podés saber si sos portadora o no. El procedimiento es muy simple y ayuda a prevenir y a abrir la investigación genética a todos los miembros femeninos de la rama materna.
Si tenés dudas, por favor, realizá una consulta con un profesional de la salud o contactate con ADM para que puedan orientarte.