En Europa y EEUU se aprobó un nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe de inicio tardío, de la mano de Sanofi, una compañía farmacéutica de origen francés presente en el Cono Sur (Argentina, Chile, Uruguay y Paraguay) desde hace más de 40 años.
Tanto la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) como la Comisión Europea (EMA) concedieron la autorización de comercialización del fármaco avaglucosidasa alfa. Se trata de una terapia de reemplazo enzimático (ERT) para el tratamiento a largo plazo de la enfermedad de Pompe de inicio tardío e infantil, un trastorno muscular raro, progresivo y debilitante.
“La aprobación de Nexviadyme en Europa para tratar la enfermedad de Pompe está respaldada por un sólido cuerpo de evidencia que muestra mejoras clínicamente significativas que pueden afectar la calidad de vida. La totalidad y el rigor de los datos son particularmente dignos de mención dadas las complejidades de la investigación y el desarrollo de una condición tan rara y progresiva. El beneficio clínico demostrado y la innovación molecular de Nexviadyme brindan una nueva opción de tratamiento para las personas que viven con enfermedad de Pompe que continúan enfrentando necesidades insatisfechas”, explicó Benedikt Schoser, del Friedrich-Baur-Institute, Departamento de Neurología, Universidad de Múnich, Alemania, en un artículo para el portal enFarma.
Se prevé que para abril del 2023, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), apruebe su comercialización en Argentina.
La enfermedad de Pompe es un trastorno metabólico, de origen genético. También se la conoce como glucogénesis tipo II, Deficiencia de Maltasa Ácida o déficit de la alfa-glucosidasa ácida (GAA) lisosomal. A su vez, se clasifica como: A- Enfermedad de acumulación lisosómica (atesoramiento lisosomal). B – Enfermedad de acumulación de glucógeno. C- Enfermedad neuromuscular / enfermedad muscular metabólica.
La alfa-glucosidasa ácida (GAA) lisosomal, es una enzima necesaria para procesar el glucógeno lisosomal del músculo. Ante la ausencia de esta enzima, el glucógeno se acumula, conduciendo a la ruptura del lisosoma, que junto a otros procesos celulares, llevan al daño de la fibra muscular, con el consecuente déficit muscular y funcional. Esta es una enfermedad de herencia genética autosómica recesiva.
Puede presentarse como de inicio infantil (Infantil Onset Pompe Disease) o de inicio tardío (Late Onset Pompe Disease). En el cuadro de inicio infantil presenta un trastorno cardíaco importante.
En los casos de inicio tardío, el deterioro es progresivo, llevando a trastornos en la movilidad, inclusive necesitar silla de ruedas, o trastornos en la respiración, pudiendo necesitar asistencia ventilatoria mecánica para ayudar con la respiración.
La aprobación de esta novedosa terapéutica será una gran noticia para la comunidad de personas con la enfermedad de Pompe, que tendrán un nuevo tratamiento capaz de reducir la progresión de la enfermedad mejorando su calidad de vida.
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