Cada 30 de septiembre se busca concienciar y sensibilizar a la población acerca de este grupo de enfermedades neuromusculares, que afectan a miles de personas en todo el mundo. La Distrofia Muscular de cinturas o LGMD, por sus siglas en inglés, agrupa distintas distrofias musculares con debilidad muscular, que inicia fundamentalmente en la cintura pelviana o escapular. Este cuadro genera problemas de movilidad y consecuentemente discapacidad.
Las LGMD, son causadas por mutaciones genéticas específicas. Son enfermedades hereditarias. Son progresivas y provocan disminución de volumen (hipotrofia) y fuerza muscular. Los síntomas pueden comenzar en distintas etapas de la vida; en la niñez, adolescencia, juventud o aun la vida adulta.
Formas genéticas diferentes de LGMD
Las LGMD se producen por mutaciones en más de 25 genes que codifican numerosos componentes. Existen al menos 30 formas genéticas diferentes de LGMD; dividiéndose en dos grandes grupos: LGMD tipo 1 (LGMD1) y LGMD tipo 2 (LGMD2).
Las LGMD1 se heredan de modo autosómico dominante, es decir, que tiene un 50% de probabilidad de ser heredadas en cada embarazo; y las LGMD2 se heredan de forma autosómica recesiva, que significa un 25% de la misma probabilidad. Conocer la mutación genética subyacente a su enfermedad puede ser muy útil.
Síntomas, diagnósticos y tratamiento de LGMD
Algunos de los síntomas pueden incluir:
→ Caminar en puntas de pie
→ Dificultad para subir escaleras
→ Caídas frecuentes
→Dificultad para correr
→Dificultad para realizar tareas con las manos por encima de la cabeza
→ Dificultad para levantarse de una posición sentada entre otros síntomas
Al diagnóstico se llega luego de un análisis clínico y pedido de análisis de laboratorio o estudios específicos sobre la actividad muscular, por parte de un médico neurólogo. Este determinará qué estudios son necesarios para llegar a un diagnóstico completo, Electromiograma, Resonancia de músculos, etc. Puede incluir análisis de ADN para determinar cual LGMD es la que padece la persona afectada.
El tratamiento se centra en mantener la función y prevenir acortamientos musculares. Para lograrlo, las personas deben tener una alimentación equilibrada que les permita mantener un peso saludable, recibir tratamiento fisioterapéutico, que incluye rutinas de ejercicios personalizados y estiramientos. Y asesoramiento, en caso de ser necesario, sobre elementos que puedan utilizar como ayuda en la movilidad diaria.
Todavía no es posible predecir con certeza, el curso de las LGMD (Distrofia Muscular de Cinturas) en un individuo. La tasa de progresión puede variar de persona a persona incluso dentro del mismo subtipo de LGMD. Algunas formas del trastorno progresan hasta la pérdida de la capacidad para caminar en unos pocos años, mientras que otras progresan muy lentamente durante muchos años.
Invitamos a todos a compartir el tema con la comunidad en general. Trabajando juntos, podemos crear una sociedad más inclusiva y solidaria para las personas que viven con LGMD. Sumate, juntos somos más fuertes.
Esta información no reemplaza la consulta médica.
Fuentes:
Proyecto Alpha https://www.proyectoalpha.org/
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) https://www.asem-esp.org/noticias/dia-internacional-de-la-distrofia-muscular-de-cinturas
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=263