El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes, es decir, que afecta a 1 de cada 2000 personas.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas “enfermedades raras (ER)” son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o región.
En Argentina, se consideran EPOF a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.6891 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.
Existen cerca de 8.000 EPOF definidas clínicamente. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial: cerca de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.
Dentro de las EPOF se encuentran las patologías neuromusculares (ENM). Se tratan de enfermedades neurológicas, que afectan a la musculatura del cuerpo, incluyendo la marcha de las piernas, el movimiento de los brazos o el funcionamiento del sistema respiratorio.
En todos los casos, resultan fundamentales la detección temprana, el acceso a profesionales idóneos, la adherencia al tratamiento y la rehabilitación constante y sostenida para que las personas diagnosticadas tengan una máxima capacidad funcional, sean lo más autónomas posibles, mejoren su calidad de vida y se integren escolar, laboral y socialmente.
Yo también tengo #DerechoaLaSalud
Este año, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) promueve una campaña bajo el lema “Yo también tengo #DerechoaLaSalud” que busca bregar por el derecho a la salud de estas personas.
Las personas que viven con una EPOF tienen derecho a una atención integral que contemple tanto la asistencia clínica especializada, servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente y a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.
La importancia de la información
A su vez, es importante que las personas tengan información sobre la enfermedad misma y acerca de cómo y dónde obtener ayuda ya que vivir con una enfermedad poco frecuente tiene implicaciones en todas las áreas de la vida.
Es importante reconocer que, en algunos casos, las personas han tardado cerca de 10 años en ser diagnosticadas. Para la gran mayoría de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus cuidadores, el ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización son parte de su realidad, y una consecuencia directa de su enfermedad. Por tanto, condiciones como la depresión e infelicidad son hasta 3 veces más comunes entre estas personas comparadas con la población general.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias son parte de la población en situación de vulnerabilidad que requieren de una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, medicamentos de calidad y la protección social.
Hoy ponemos el foco en lo fundamental de la contención emocional, el diagnóstico temprano, el tratamiento oportuno, el trabajo en equipo y la investigación continua para garantizar los derechos a las personas (y sus familias) diagnosticadas con EPOFs.
Esta información no reemplaza la consulta médica.
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Fuentes:
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Ministerio de Justicia y Derechos Humanos