En la distrofia muscular de Duchenne y Becker, la atención se centra, casi siempre, en los niños y los hombres que viven con esta enfermedad poco frecuente de desgaste muscular. Esto no es llamativo si consideramos que es una condición ligada a una mutación del cromosoma X.
El papel de la distrofina
La degradación muscular es causada por la falta de información genética para producir distrofina. Esto es bien conocido en el campo de Duchenne. La pérdida de distrofina conduce a la pérdida de las funciones motoras, dificultad para respirar y tos, y debilitamiento de los músculos del corazón.
Además, la distrofina también juega un papel en el cerebro. Aunque todavía hay mucho que aprender sobre su papel exacto, vemos un porcentaje más alto de niños y hombres con Duchenne que tienen problemas de aprendizaje y de conducta.
¿Por qué las mujeres en Duchenne?
Hay varias razones por las que el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) de este año tiene a las mujeres en el centro de atención.
→Las madres son las principales cuidadoras.
→Las mujeres pueden ser portadoras con o sin síntomas.
→Las mujeres con Duchenne existen. Cuando el ‘otro’ cromosoma X de una mujer no existe o no está ‘activado’, puede tener exactamente los mismos síntomas y el mismo curso de la enfermedad. Estas mujeres tienen el diagnóstico Duchenne MD y deben incluirse cuando se habla de Duchenne.
→En todo el mundo hay mujeres maravillosas que desempeñan un papel importante en el campo de la Duchenne, en defensa, investigación y atención.
Madres como cuidadoras primarias
Para todas las madres, portadoras o no, es importante prestar más atención al bienestar y al autocuidado. Para ilustrar esta idea, recurrimos a una cita famosa “Primero tenés que cuidarte bien a vos misma antes de poder cuidar a los demás”. Muchas madres con Duchenne pierden sus controles de salud regulares. Además de esto, la investigación mostró que están significativamente menos en forma que otras mujeres de su edad. Tener un estilo de vida saludable que incluya tiempo para una misma es importante para su salud mental.
Portadoras de Duchenne
Las portadoras, ya sean madres, hermanas o tías, necesitan controles y apoyo periódicos. Por ejemplo, para la función cardíaca, debilidad muscular y problemas psicosociales. Es posible, también, que sea necesario revisar las dificultades de aprendizaje.
Mujeres que viven con Duchenne
Hay niñas y mujeres que carecen de distrofina, presentando las mismas características clínicas que los niños y los hombres. Sin embargo, las niñas y las mujeres a menudo son diagnosticadas con más dificultades y retrasos. A menudo, las mujeres necesitan explicar que ellas también pueden verse afectadas por la MD de Duchenne. Nosotros, como comunidad, alentamos a que se tome más conciencia sobre esto.
Mujeres en la ciencia y el cuidado de Duchenne
La comunidad de Duchenne tiene el placer de contar con la participación de mujeres excepcionales que trabajan en el campo de la investigación y el cuidado de todas las personas afectadas por una distrofinopatía.
Los objetivos del de este Día Mundial de Concientización de Duchenne 2022 son: apoyar a las madres como principales cuidadoras, tomar conciencia de las necesidades clínicas de las portadoras, reconocer a las mujeres que viven con Duchenne, celebrar a las mujeres líderes fuertes en la investigación y defensa de la DMD.
Esta información no reemplaza la consulta médica y es importante para la toma de decisiones en materia de planificación familiar.
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Fuente: https://www.worldduchenne.org/news/women-in-duchenne/