El 7 de septiembre tiene lugar, como todos los años, el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica, y concientizar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades.
Este año, queremos poner el foco en la mujer.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) junto a su variante más benigna la Distrofia Muscular de Becker (DMB) es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la infancia. Afecta a 1 de cada 3500-5000 varones.
Es una enfermedad determinada genéticamente. En el 30% de los casos la alteración que produce la enfermedad es espontánea y en el 70 % es la madre (portadora) la que le transmite la mutación al hijo varón.
En la imagen que sigue se detalla cómo es la probabilidad en la transmisión de la enfermedad en el caso de una madre portadora.
Fuente imagen: Duchenne y Tu
¿Por qué es importante la confirmación genética?
Una mujer portadora también tiene mayor riesgo de desarrollar debilidad y disfunción del músculo cardíaco y esquelético. Las mujeres portadoras deben tener un monitoreo cardíaco (ECG y cMRI o eco) por un cardiólogo cada 3 a 5 años si las pruebas son normales (o con mayor frecuencia según lo prescrito por el cardiólogo).
Conocer el estado de la portadora ayuda a identificar estos riesgos para obtener el asesoramiento y determinar el seguimiento y cuidados médicos adecuados.
El procedimiento para saber si se es portadora de la mutación es simple y rápido, ya que basta con una pequeña muestra de sangre de la posible portadora. La mutación puede estar presente en el árbol genealógico de la familia en diversas generaciones por lo que, una vez identificado en el varón afectado, se debe realizar la investigación genética en el resto de los miembros femeninos de la rama materna.
Esta información no reemplaza la consulta médica y es importante para la toma de decisiones en materia de planificación familiar.
Consultas: asistencia@adm.org.ar o por WhatsApp al +54 9 11 5663-7468.
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